Imunodeficiência primária: entenda o que é e conheça o teste capaz de detectá-la

A imunodeficiência primária se manifesta em 1 a cada 10 mil nascimentos e pode ter consequências graves se for não tratada a tempo

 Seu filho mal acabou o antibiótico... e lá vem outra infecção. E mais uma. E outra e outra. Quando esses episódios se repetem, algo maior pode estar por trás do problema: a imunodeficiência primária. Trata-se de um conjunto de aproximadamente 300 doenças de origem genética que têm como apresentação clínica infecções de repetição. As mais frequentes são respiratórias – como pneumonia e sinusite– ou acometem o trato intestinal, causando diarreias crônicas. Mas também é possível que o problema se manifeste no ouvido, na garganta... Não há órgãos definidos. Isso porque a imunodeficiência afeta os glóbulos brancos, responsáveis pela defesa do organismo, fazendo com que infecções e outras doenças oportunistas se instalem. “As famílias podem começar a desconfiar quando a criança fica sempre doente, precisa constantemente de antibióticos, não melhora só com os medicamentos de rotina e demora um tempo mais longo para se recuperar”, explica a pediatra Beatriz Tavares Costa Carvalho – secretária do Departamento Científico de Imunologia Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

 A grande questão é que crianças com imunodeficiência primária, cuja prevalência é de 1 a cada 10 mil nascimentos, vêm ao mundo aparentemente saudáveis. E isso engana. Os sintomas podem começar a aparecer já nos primeiros meses de vida ou só durante a vida adulta, quando se considera que a manifestação é tardia. Só que logo que surgem, a evolução é catastrófica. “Felizmente, as formas mais graves da imunodeficiência primária costumam se manifestar ainda no primeiro ano de vida”, comenta o pediatra Antônio Condino Neto, presidente do Departamento Científico de Imunologia Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Ele ressalta que as imunodeficiências primárias são mais comuns do que se imagina: “é um grupo de doenças de elevada morbidade por falta de acesso ao tratamento”.

O tratamento da imunodeficiência primária é feito com imunoglobulina, grupos de anticorpos produzidos pelo organismo que são coletados por doação. Caso se trate de imunodeficiência grave combinada, o único tratamento é o transplante de medula, que deve ser feito imediatamente. “A criança com essa doença não sobrevive ao 2º ano de vida. É uma urgência pediátrica”, explica Neto.
A boa notícia é que há um meio de identificar o espectro mais grave de doenças relacionadas à imunodeficiência primária antes que os primeiros sintomas apareçam. Chamado de TREC, é um teste de triagem neonatal é feito junto com o teste do pezinho. “A coleta é igual. Usamos a mesma amostra – faz-se a punção, e uma gota de sangue é carimbada no cartãozinho. Tiramos um picote de 3 mm para extrair o DNA e o amplificamos. Com isso, conseguimos determinar se as células do sistema imunológico estão se desenvolvendo bem nas crianças”, explica Neto. Esse exame pode ser feito até o primeiro ano de vida e pode detectar até 30 doenças que fazem parte do espectro da imunodeficiência primeira. Ele é recomendado quando a criança apresenta infecções de repetição ou problemas de desenvolvimento e crescimento.
No entanto, o teste ainda não faz parte do sistema de saúde. O governo fez dois protocolos nos últimos anos para atendimento de doenças raras e um deles inclui a imunodeficiência primária. Porém, até a universalização do teste ainda há um longo caminho. O custo não é baixo (na rede privada, sai a partir de 100 reais), mas, em larga escala, o teste seria barateado. Além disso, quando diagnosticada precocemente, a imunodeficiência primária também onera menos os cofres públicos. “Nos EUA já fizeram essa conta: a criança que é diagnosticada precocemente e transplantada até os 3 meses custa para o governo 120 mil dólares e tem 90% de sobrevida. Se o transplante só acontece após o terceiro mês, o custo do paciente aumenta para 360 mil dólares, três vezes mais, e a sobrevida cai para 60%”, explica Neto.

Fonte: Revista Crescer